Fertilisasi In-Vitro Bisa Cegah Lahirkan Bayi dengan Gangguan Otak

Fertilisasi In-Vitro Bisa Cegah Lahirkan Bayi dengan Gangguan Otak

Oleh : Redaksi

Rabu | 05-02-2014 | 10:47 WIB

BATAMTODAY.COM - Seorang ibu hamil yang dinyatakan memberikan risiko gangguan otak bagi bayinya, masih bisa 'diselamatkan' melalui prosedur fertilisasi in-vitro (IVF) khusus. Demikian menurut laporan terbaru.

Dikutip dari Live Science, seorang wanita di Amerikda Serikat yang berusia 27 tahun telah menjalani tes genetik yang menunjukkan ia telah mewarisi gen yang menempatkannya pada risiko mendapatkan sindrom Gerstmann - Straussler - Scheinker (GSS) atau gangguan otak langka dan fatal terlihat hanya beberapa keluarga di dunia. Gejala kondisi ini biasanya muncul antara usia 35 - 55 tahun, dan termasuk gejala semakin memburuknya kemampuan berbicara, gerakan dan daya ingat.

Untuk memiliki bayi, si wanita dan suaminya menggunakan IVF, teknik reproduksi-buatan (assited-reproduction) di mana sel telur dari ibu dibuahi di laboratorium. Tapi sebelum menanamkan embrio ke dalam rahim, dokter mengambil langkah ekstra dan melakukan skreening terhadap embrio terhadap mutasi genetik GSS.

Langkah pemeriksaan ini dikenal sebagai diagnosis praimplantasi genetik, suatu teknik yang biasa digunakan dokter untuk membantu pasangan melahirkan anak yang sehat jika mereka berisiko untuk mewariskan kondisi fatal atau melemahkan. Teknik ini merupakan yang pertama kalinya digunakan untuk penyakit jenis GSS.

Enam dari 12 embrio bermutasi bebas, dan pasangan itu memilih untuk menanamkan dua embrio. Proses implan ke dua embrio itu sukses, dan perempuan itu melahirkan bayi kembar setelah melalui masa kehamilan selama hampir 34 minggu.

Karena bayi-bayi itu lahir prematur, berat badan dan lingkar kepala mereka di bawah normal, dan kondisi ini berlangsung selama tiga bulan.Pada usia sekitar 2 tahun, komunikasi si kembar sudah normal yang merupakan tonggak perkembangan sosial dan emosional, tulis laporan itu.

GSS terjadi ketika protein normal di otak, yang disebut prion, berlipat secara tak normal. Jenis penyakit prion warisan lainnya termasuk penyakit Creutzfeldt - Jakob familial dan fatal familial insomnia.

Ini adalah kasus pertama yang diketahui seorang ibu yang menjalani IVF dengan diagnosis praimplantasi genetik untuk mencegah penyakit prion pada anak-anaknya, kata para peneliti. Laporan tersebut menunjukkan bahwa diagnosis praimplantasi genetik dapat menjadi pilihan bagi pasangan dengan gangguan prion genetik yang ingin hamil.

Laporan ini ditulis oleh para peneliti di Institute for Human Reproduction di Chicago dan Duke University di Durham, North Carolina, dan dipublikasikan dalam jurnal JAMA Neurology. (*)

Editor: Roelan