Mutasi Autisma Bisa Diobati dengan Enzim Spesifik

BATAMTODAY.COM - AUTISMA masih menjadi teka-teki genetik terbesar bagi peneliti. Para peneliti menemukan sebanyak 1.000 mutasi genetik bisa membuat berbagai variasi spektrum yang membingungkan.

"Studi genetik menunjukkan bahwa akan ada sekitar 1.000 gen terkait dengan autisma," kata Mark Zylka, seorang profesor biologi sel dan fisiologi di University of North Carolina (UNC) School of Medicine, seperti yang dipublikasikan dalam jurnal Cell.

"Ini berarti Anda bisa bermutasi menjadi salah satu dari mereka dan mengalami gangguan. Kami menemukan bagaimana salah satu dari mutasi ini bekerja," imbuh Mark seperti disadur dari BioScience Technology.

Sebuah enzim yang disebut UBE3A diatur secara ketat dalam neuron selama pengembangan dalam otak yang normal. Tapi mutasi menghancurkan 'saklar' pengatur itu yang menyebabkan autisma ketika enzim menjadi hiperaktif, menurut para ilmuwan UNC.

Tim ini menunjukkan bagaimana mutasi UBE3A bekerja pada sel manusia yang diambil dari anak dengan gangguan tersebut. Para peneliti mengamati bentuk duri dendritik pada neuron sel-sel tersebut--yang merupakan tanda-tanda autisma, kata peneliti.

Mutasi pada kromosom 15Q - yang meliputi gen UBE3A dan terkait, dan yang merupakan salah satu perubahan paling sering terlihat pada DNA autis. Mutasi ini dikenal sebagai Dup15q.

Treatmen mutasi ini juga diuji dalam sel manusia.

Rolipram, obat yang dikembangkan untuk mengobati depresi tetapi dihentikan karena efek samping dalam uji klinis. Obat itu ditemukan untuk meningkatkan protein kinase A (PKA), yang mengatur UBE3A.

"Kami pikir itu mungkin untuk memadatkan UBE3A pada pasien Dup15q untuk mengembalikan aktivitas enzim di otak ke tingkat normal ," kata Zylka.

"Bahkan kami menguji senyawa yang diketahui dan menunjukkan bahwa dua dari mereka secara substansial mengurangi aktivitas UBE3A di neuron. Manfaatnya mungkin lebih besar daripada risiko," imbuhnya.

Mutasi bisa saja hanya sebagai awal dari penyelidikan spektrum autisma yang kompleks. Sebuah studi Columbia University yang diterbitkan pada bulan Desember di Nature Neuroscience memperkirakan, jumlah mutasi yang membentuk spektrum diketahui penuh adalah sekitar 1.000 gen.

Selama sekitar satu dekade, Autisma Genome Project telah mengkatalogkan varietas mutasi yang dapat mempengaruhi perkembangan otak sepanjang spektrum. Pada bulan Mei, tim peneliti universitas di Buffalo ini mengatakan mereka telah menemukan mutasi genetik lain yang disebut Shank3, yang juga berpotensi dibalikkan. (*)

Editor: Roelan

---