BATAMTODAY.COM - Sindroma Fragile-X adalah penyebab genetik yang paling umum dari gangguan spektrum autisma. Kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 4.000 anak laki-laki dan 1 dari 6.000 anak perempuan. Saat ini belum ada obatnya.

Para ilmuwan, yang telah mengidentifikasi jalur kimia yang berjalan serba salah dalam otak pasien Fragile-X, mengatakan, calon obat kanker bisa membalikkan gejala perilaku mereka. Para peneliti telah menemukan bahwa anti-jamur yang terjadi secara alami yang disebut cercosporamide dapat memblokir jalur dan meningkatkan kemampuan bersosialisasi pada tikus dengan kondisi tersebut.

Dalam studi yang diterbitkan dalam jurnal Cell Reports, tim mengidentifikasi molekul kunci - eIF4E - yang mendorong produksi protein berlebih pada otak pasien Fragile-X. Hal ini dapat menyebabkan gejala perilaku yang meliputi kesulitan belajar. Selain itu juga dapat menyebabkan cacat intelektual yang lebih serius, keterlambatan bicara dan perkembangan bahasa, serta masalah dengan interaksi sosial.

"Kami menemukan bahwa eIF4E mengatur produksi enzim yang disebut MMP-9, yang memecah dan mengurut ulang hubungan antara sel-sel otak yang disebut sinapsis," kata Nahum Sonenberg, profesor McGill di Fakultas Kedokteran dan Goodman Cancer Research Centre.
"Kelebihan MMP-9 akan mengganggu komunikasi antara sel-sel otak, sehingga menyebabkan perubahan perilaku," katanya, dalam rilis.

Tim menemukan pengobatan dengan cercosporamide memblokir aktivitas eIF4E, sehingga mengurangi jumlah MMP-9, dan membalikkan gejala perilaku pada tikus dengan versi sindroma Fragile-X. Temuan baru itu pun dianggap dapat digunakan sebagai pengobatan untuk pasien dengan sindroma Fragile-X.

Mahasiswa post-doctoral McGill yang juga penulis pembantu penelitian, Arkady Khoutorsky, mengatakan bahwa enzim MMP-9 berimplikasi pada sindroma Fragile-X Syndrome Fragile.

"Apa yang baru dalam penelitian kami adalah mendemonstrasikan bahwa gejala-gejala penyakit dapat dikendalikan dengan memanipulasi aktivitas eIF4E dengan calon obat yang tersedia," katanya. (*)

Editor: Roelan