Cara Baru Mencegah Bayi Menyandang Cacat Mental dan Autisma

Cara Baru Mencegah Bayi Menyandang Cacat Mental dan Autisma

Oleh : Redaksi

Senin | 10-03-2014 | 08:11 WIB

BATAMTODAY.COM - Sebuah studi menemukan, cacat intelektual (intellectual disability) umumnya disebabkan oleh mekanisme yang "memblokir" gen terkait. Para ilmuwan di Weill Cornell Medical College juga menunjukkan, obat-obatan dapat memblokir mekanisme pembungkaman, sehingga mencegah bentuk paling umum dari cacat mental: sindroma kerapuhan X (fragile x syndrome).

Penelitian ini memberi jalan kepada terapi terhadap sindroma tersebut -penyebab genetik utama autisma- dan mungkin untuk 20 penyakit lainnya. Karena, sindroma fragile X menyebabkan berbagai masalah emosional, perilaku dan fisik, dan kebanyakan terjadi pada anak laki-laki.

Selama 20 tahun, ilmuwan telah mengetahui bahwa penyebab sindroma fragile X adalah kelebihan pengulangan dari urutan kode genetik. Masalahnya adalah bagaimana memahami kode ini bisa menyebabkan penyakit.

Kini, dalam sebuah studi baru yang dipublikasikan dalam jurnal Science, para peneliti telah menemukan bahwa kode ini menghentikan produksi protein yang sangat penting untuk proses komunikasi di otak. Untuk mengetahui bagaimana memperbaiki masalah ini, para peneliti menggunakan sel induk manusia dari embrio (embrionic stem cells) yang telah diuji positif mengandung sindroma fragile X, untuk membuat neuron otak di dalam laboratorium.

Dari sini diketahui bagaimana otak embrio berkembang yang diuji dengan obat baru yang dikembangkan oleh Dr Matthew Disney dari Scripps Research Institute. Setelah menambahkan obat, mereka menemukan bahwa gen itu terus memproduksi protein penting, bukannya dinonaktifkan seperti di sindroma fragile X.

Penelitian ini memberi angin segar bagi jalan menuju pengobatan untuk sindroma fragile X. Salah satu penulis studi tersebut, Dr Samie Jaffrey, menjelaskan, "Jika seorang wanita hamil diberitahu bahwa janinnya membawa mutasi genetik yang menyebabkan sindroma fragile X, kita bisa campur tangan dan memberikan obat selama kehamilan."

"Hal ini dapat menunda atau mencegah pembungkaman gen X yang rapuh, yang berpotensi meningkatkan hasil pasien secara signifikan," imbuhnya seperti dilansir dalam PsyBlog.

Temuan memiliki implikasi untuk berbagai penyakit lain karena mekanisme biologis yang telah ditemukan. Penyakit lain termasuk sindroma Jacobsen, gangguan intelektual, penyakit Huntington, gangguan neurodegenerative, pengulangan urutan DNA yang serupa, dan sebagainya, mungkin dapat digunakan untuk perawatan serupa.

"Ini mekanisme yang sama sekali baru di mana RNA dapat langsung membungkam gen mungkin terlibat dalam banyak penyakit lainnya. Harapan kami adalah bahwa kita dapat menemukan obat yang mengganggu jenis baru dari proses penyakit," kata Dr Jaffrey.

Dikutip dari situs medicastore.com, sindroma Fragile X (sindroma Martin-Bell, Fragile X syndrome) adalah suatu kelainan genetik pada kromosom X yang menyebabkan terjadinya gangguan intelektual dan perilaku. Sindroma fragile X paling sering terdiagnosis sebagai penyebab gangguan intelektual sedang yang diturunkan.

Kelainan ini lebih sering mengenai anak laki-laki. Sindroma fragile X merupakan penyebab nomor 2 tersering gangguan intelektual pada anak laki-laki (setelah sindroma down). Namun, tidak seperti sindroma fragile X, sindroma down biasanya tidak diturunkan.

Sindroma fragile X terjadi pada sepertiga kasus dari semua keterbelakangan mental yang berkaitan dengan kromosom X pada pria dan sepersepuluh kasus pada wanita. Keadaan ini terjadi pada 1 di antara 2.000 pria dan 1 diantara 4.000 wanita.

Gejala-gejala sindroma fragile X disebabkan oleh adanya kelainan pada gen tertentu pada kromosom X. Sindroma fragile X diturunkan dengan pola resesif X-linked, artinya anak laki-laki lebih mungkin menderita sindroma ini dan gen yang bermutasi dibawa oleh kedua orang tuanya.

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindroma ini bisa memiliki gangguan fisik, intelektual, dan perilaku. Penampakan fisik seringkali kurang jelas, yaitu berupa perkembangan yang terlambat, telinga yang besar dan menonjol, dagu dan dahi yang menonjol, dan testis yang besar pada anak laki-laki (paling jelas terlihat saat pubertas).

Selain itu, bisa juga ditemukan adanya kelenturan sendi yang abnormal dan penyakit jantung (prolaps katub mitral).

Anak-anak bisa memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Bisa terjadi autisme, termasuk pengulangan kata-kata dan perilaku, menghindari kontak mata, dan kecemasan dalam bersosialisasi. Penderita wanita bisa mengalami menopause pada pertengahan usia 30-an. (*)

Editor: Roelan